Laboratorium Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Osoby

Obszar badań

Nasze badania koncentrują się na patogenezie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD), szczególnie w kontekście transdukcji sygnału, regulacji ekspresji genów dystrofiny i utrofiny oraz komunikacji między różnymi strukturami komórkowymi, komórkami i narządami. W naszej pracy wykorzystujemy mysie i komórkowe modele DMD, między innymi komórki macierzyste mięśni, mioblasty, kardiomiocyty, neurony oraz komórki glejowe.

Tematyka badawcza

• Transdukcja sygnału zależna od dystrofiny i utrofiny na różnych etapach dojrzewania komórkowego
• Mechanizm regulacji ekspresji genów dystrofiny i utrofiny
• Funkcje różnych izoform dystrofiny i utrofiny w mioblastach, kardiomiocytach, neuronach i komórkach glejowych
• Projektowanie i testowanie różnych podejść terapeutycznych w przypadku DMD

Granty

2022

• Tytuł: Funkcje i potencjał terapeutyczny różnych form dystrofiny oraz utrofiny w centralnym i peryferyjnym układzie nerwowym
  • Kierownik projektu: prof. UAM dr hab. Patryk Konieczny
  • Konkurs: OPUS 22, Narodowe Centrum Nauki
  • Numer projektu: 2021/43/B/NZ5/00723
  • Okres realizacji: 2022-2026
  • Przyznane środki: 2 533 452 PLN

2019

• Tytuł: Transmisja sygnału zależna od dystrofiny i utrofiny w regulacji transkryptomu i komunikacji między sąsiadującymi i odległymi strukturami komórkowymi, komórkami i tkankami oraz jego rola w patogenezie dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
  • Kierownik projektu: prof. UAM dr hab. Patryk Konieczny
  • Wykonawcy: dr Anna Rugowska, mgr Alicja Durska (Starosta), mgr Sylwia Szwec
  • Konkurs: SONATA BIS 8, Narodowe Centrum Nauki
  • Numer projektu: 2018/30/E/NZ5/00065
  • Okres realizacji: 2019-2024
  • Przyznane środki: 3 030 500 PLN
  • Strona projektu: NCN

Publikacje

Odziomek K, Drabczyk AK, Kościelniak P, Konieczny P, Barczewski M, Bialik-Wąs K. (2024). The Role of Freeze-Drying as a Multifunctional Process in Improving the Properties of Hydrogels for Medical Use. Pharmaceuticals (Basel, Switzerland), 17, 1512.

Konieczny P. (2024). Systemic Treatment of Body-Wide Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms. Clinical pharmacology and therapeutics, 116, 1472–1484.

Szwec S, Kapłucha Z, Chamberlain JS, Konieczny P. (2024). Dystrophin- and Utrophin-Based Therapeutic Approaches for Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy: A Comparative Review. BioDrugs, 38, 95–119.

Konieczny P, Cierpiałkowska L. (2022). Positive and negative life experiences and changes in internal working models of attachment – a comparative study. Pozytywne i negatywne doświadczenia życiowe a zmiany wewnętrznych modeli przywiązania – badania porównawcze. Psychiatria polska, 56, 551–570.

Konieczny P, Mukherjee S, Stepniak-Konieczna E, Taylor K, Niewiadomska D, Piasecka A, Walczak A, Baud A, Dohno C, Nakatani K, Sobczak K. (2021). Cyclic mismatch binding ligands interact with disease-associated CGG trinucleotide repeats in RNA and suppress their translation. Nucleic acids research, 49, 9479–9495.

Starosta A, Konieczny P. (2021). Therapeutic aspects of cell signaling and communication in Duchenne muscular dystrophy. Cellular and molecular life sciences, 78, 4867–4891.

Rugowska A, Starosta A, Konieczny P. (2021). Epigenetic modifications in muscle regeneration and progression of Duchenne muscular dystrophy. Clinical epigenetics, 13, 13.

Stepniak-Konieczna E, Konieczny P, Cywoniuk P, Dluzewska J, Sobczak K. (2020). AON-induced splice-switching and DMPK pre-mRNA degradation as potential therapeutic approaches for Myotonic Dystrophy type 1. Nucleic acids research, 48, 2531–2543.

Derbis M, Konieczny P, Walczak A, Sekrecki M, Sobczak K. (2018). Quantitative Evaluation of Toxic Polyglycine Biosynthesis and Aggregation in Cell Models Expressing Expanded CGG Repeats. Frontiers in genetics, 9, 216.

Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K. (2018). MBNL expression in autoregulatory feedback loops. RNA biology, 15, 1–8.

Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Taylor K, Sznajder LJ, Sobczak K. (2017). Autoregulation of MBNL1 function by exon 1 exclusion from MBNL1 transcript. Nucleic acids research, 45, 1760–1775.

Sznajder ŁJ, Michalak M, Taylor K, Cywoniuk P, Kabza M, Wojtkowiak-Szlachcic A, Matłoka M, Konieczny P, Sobczak K. (2016). Mechanistic determinants of MBNL activity. Nucleic acids research, 44, 10326–10342.

Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K. Modified anti-sense oligonucleotides and their analogs in therapy of neuromuscular diseases. 2016. In: Jurga S, Erdmann V, Barciszewski J, editors. Modified nucleic acids in biology and medicine. RNA technologies. Cham: Springer.

Arnett AL, Konieczny P, Ramos JN, Hall J, Odom G, Yablonka-Reuveni Z, Chamberlain JR, Chamberlain JS. (2014). Adeno-associated viral (AAV) vectors do not efficiently target muscle satellite cells. Molecular therapy. Methods & clinical development, 1, 14038.

Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K. (2014). MBNL proteins and their target RNAs, interaction and splicing regulation. Nucleic acids research, 42, 10873–10887.

Konieczny P, Swiderski K, Chamberlain JS. (2013). Gene and cell-mediated therapies for muscular dystrophy. Muscle & nerve, 47, 649–663.

Ng R, Banks GB, Hall JK, Muir LA, Ramos JN, Wicki J, Odom GL, Konieczny P, Seto J, Chamberlain JR, Chamberlain JS. (2012). Animal models of muscular dystrophy. Progress in molecular biology and translational science, 105, 83–111.

Steiner-Champliaud MF, Schneider Y, Favre B, Paulhe F, Praetzel-Wunder S, Faulkner G, Konieczny P, Raith M, Wiche G, Adebola A, Liem RK, Langbein L, Sonnenberg A, Fontao L, Borradori L. (2010). BPAG1 isoform-b: complex distribution pattern in striated and heart muscle and association with plectin and alpha-actinin. Experimental cell research, 316, 297–313.

Konieczny P, Wiche G. (2008). Muscular integrity–a matter of interlinking distinct structures via plectin. Advances in experimental medicine and biology, 642, 165–175.

Konieczny P, Fuchs P, Reipert S, Kunz WS, Zeöld A, Fischer I, Paulin D, Schröder R, Wiche G. (2008). Myofiber integrity depends on desmin network targeting to Z-disks and costameres via distinct plectin isoforms. The Journal of cell biology, 181, 667–681.

Rezniczek GA, Konieczny P, Nikolic B, Reipert S, Schneller D, Abrahamsberg C, Davies KE, Winder SJ, Wiche G. (2007). Plectin 1f scaffolding at the sarcolemma of dystrophic (mdx) muscle fibers through multiple interactions with beta-dystroglycan. The Journal of cell biology, 176, 965–977.

Świtoński M, Konieczny P, Klukowska J, Janyga B, Aguirre G. (2002). Microdeletion in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy (HRD) disease segregates in the Polish population of Briards. MEDYCYNA WETERYNARYJNA, 58, 946-949.