Nowy projekt z finansowaniem NCN

Prof. UAM dr hab. Patryk Konieczny został laureatem konkursu OPUS 22 ogłoszonego przez Narodowe Centrum Nauki. Projekt pt. „Funkcje i potencjał terapeutyczny różnych form dystrofiny oraz utrofiny w centralnym i peryferyjnym układzie nerwowym” zacznie być realizowany od października 2022 w Instytucie Biologii i Ewolucji Człowieka.

Projekt skupia się na określeniu roli różnych form dystrofiny i utrofiny w układzie nerwowym. Mutacje w genie dystrofiny powodują wyniszczającą i postępującą chorobę jaką jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Wykazano, że utrofina częściowo kompensuje brak dystrofiny w mięśniach, zwłaszcza gdy występuje w dużych ilościach. Poza problemami mięśniowymi, pacjenci dotknięci chorobą wykazują szereg zmian w innych tkankach. W szczególności wykazano, że mają mniejszą całkowitą objętość mózgu i istoty szarej, a także zmiany w mikrostrukturze istoty białej i zmniejszony przepływ krwi w mózgu. Ponadto u części osób dotkniętych chorobą występują objawy neuropsychiatryczne, włączając w to niepełnosprawność intelektualną, autyzm, zespół deficytu uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, lęk i depresje. Zaburzenia poznawcze zauważa się również u nosicielek mutacji.

W trakcie projektu oprócz oceny roli różnych form wyżej wymienionych białek w różnych typach komórek centralnego i obwodowego układu nerwowego, zespół profesora Koniecznego przetestuje trzy różne metody terapeutyczne w celu złagodzenia aberracji powodowanych przez brak dystrofiny. Oczekiwanym rezultatem projektu jest wybór odpowiedniego podejścia terapeutycznego mającego za zadanie złagodzenie objawów w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym u pacjentów z dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

W konkursie OPUS 22 ogłoszonym 15 września 2021 złożono 1866 wniosków, z czego 350 zostało zakwalifikowanych do finansowania. Wskaźnik sukcesu wyniósł 18,76%.